Las 10 enfermedades más raras del mundo

Hay más de 6.000 enfermedades raras. Las que se consideran las enfermedades más raras tienen efectos dramáticos en la vida de los afectados.

Las 10 enfermedades más raras del mundo

El porcentaje de personas en todo el mundo que se ven afectadas por enfermedades extrañas y misteriosas es pequeño. Sin embargo, su tragedia es grande, dado que estas enfermedades raras aún no tienen una cura viable.

Por cierto, siendo la mayoría de estas enfermedades de naturaleza genética, la investigación es esencial para esperar algún día encontrar alguna cura. Desafortunadamente, los fondos disponibles son escasos e insuficientes ya que no hay interés económico en este sector que afecta a un número relativamente pequeño de pacientes (en Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de una de cada 2.000 personas).

De hecho, una gran parte de los recursos para la investigación sobre enfermedades más raras proviene de donaciones voluntarias y campañas de recaudación de fondos.

Pero aquí están las que, en el estado actual del conocimiento científico, son las 10 enfermedades más raras del mundo.

1

PROGERIA (síndrome de Hutchinson-Gilford)

Esta rara enfermedad genética es causada por la mutación genética aleatoria del gen lamin A (LMNA), que hace que el bebé afectado envejezca tan rápido que, cuando alcanza los 14 años, generalmente muere de alguna enfermedad típica de la vejez, como la aterosclerosis insuficiencia cardíaca, accidente cerebrovascular o hipertensión. No hay cura para esta enfermedad.

2

ENFERMEDAD DE FIELDS

La enfermedad de fields es tan rara que solo hay dos casos conocidos en la historia de la medicina: las gemelas Catherine y Kirstie Fields. Es una enfermedad neuromuscular que causa una degeneración rápida de los músculos del cuerpo, pero no afecta el desarrollo del cerebro. Hoy, los gemelos que han sufrido esta enfermedad todavía están vivos, pero necesitan sillas de ruedas, dispositivos electrónicos y enfermeras para tratarlos todos los días. Los médicos no tienen idea de cómo curar esta enfermedad.

3

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Esta es una de las enfermedades más raras y aterradoras que existen, ya que hace que los tejidos conectivos del cuerpo se osifiquen (músculos, ligamentos y tendones). Esto conduce a una desfiguración dolorosa del cuerpo, con la aparición de áreas óseas en lugares donde no debería haber hueso. Cada vez que los cirujanos intentan eliminar estos huesos nuevos, el cuerpo produce aún más. No hay cura para esta enfermedad.

4

SÍNDROME DE MORGELLONS

Esta enfermedad es tan misteriosa que muchos médicos aún no creen que sea una enfermedad real. Se caracteriza por picazón, erupciones en todo el cuerpo que no tienen una causa conocida y que dan la sensación de algo que muerde y se arrastra debajo de la piel. Los síntomas también incluyen la presencia de filamentos que sobresalen de la piel, pérdida de memoria, fatiga y dolor en las articulaciones. No hay cura para esta enfermedad.

5

PÉNFIGO PARANEOPLÁSTICO

El pénfigo es una rara enfermedad autoinmune caracterizada por el desarrollo de ampollas acuosas y dolorosas en la piel y las membranas mucosas del cuerpo, así como la presencia de tumores linfoproliferativos subyacentes. El 90% de las personas que padecen esta enfermedad mueren por sepsis, falla multiorgánica o transformación cancerosa del tumor.

6

MICROENCEFALIA

Se encuentra entre las enfermedades más raras del mundo y ocurre cuando el cerebro de un niño no puede desarrollarse en el útero debido a la exposición a la radiación u otros factores traumáticos. A veces, la falta de desarrollo puede ser parcial, por lo que el bebé nace con una cabeza relativamente más pequeña que la media. Pero en otras ocasiones, el cerebro no puede desarrollarse completamente, lo que resulta en un bebé con cráneo plano y sin cerebro. Los niños que padecen esta enfermedad siempre tienen retraso mental.

7

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL)

Esta rara enfermedad hace que los tumores crezcan en todo el cuerpo, especialmente en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Y aunque estos tumores son de naturaleza benigna, si no se tratan, pueden desencadenar un derrame cerebral o un ataque cardíaco, lo que lleva a la muerte.

8

METAHEMOGLOBINEMIA

Es una enfermedad sanguínea rara, caracterizada por una cantidad anormal de metahemoglobina en la sangre (10-20% del valor normal, que es inferior al 1%). Esto reduce la capacidad del cuerpo para transportar oxígeno y vuelve azul la piel del individuo afectado. Las personas que padecen esta enfermedad tienen un alto riesgo de muerte prematura debido a anomalías cardíacas, como un agrandamiento del corazón u otros trastornos cardiovasculares.

9

FASCITIS NECROTIZANTE

La fascitis necrotizante es una infección rara y grave de la piel y el tejido conectivo causada por múltiples bacterias carnívoras, la más común de las cuales es el Staphylococcus aureus resistente a la meticilina. El 25% de las personas que contraen esta enfermedad terminan muriendo por la destrucción grave de los tejidos de su cuerpo.

10

ENFERMEDAD DE WOLMAN

Esta es otra de las enfermedades más raras que afectan a los bebés. Se caracteriza por diarrea severa, hinchazón del bazo y los intestinos, desnutrición, fiebre y retrasos en el desarrollo. Los niños que tienen esta enfermedad apenas alcanzan la pubertad, ya que generalmente mueren por insuficiencia orgánica.

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